烟台10岁女孩身高仅12米?科普解密特纳综合征

(见习记者 宛兴海 通讯员 张国杰) 在儿童生长发育门诊,医生经常接诊一些身材矮小的孩子。当遇到有些身材矮小的女孩时,医生会建议她做一个染色体检测。为什么要做染色体检测?这还得从特纳综合征说起。

前段时间,烟台山医院儿童保健科接诊了一位10岁女孩,她的身高只有122cm,而正常同龄女童的身高应在140cm以上,130cm以下就可以诊断为矮小症,她的体重为25kg。医生发现她有颈蹼、肘外翻、盾状胸、乳头间距宽的情况,乳房未发育;其他检查显示她的智力正常;子宫附件超声检查提示未见明显子宫、卵巢结构;性激素六项提示促卵泡生成素高,雌二醇低;该患儿的染色体检测报告明确提示其一条X染色体结构变异。结合临床表现,医生诊断这位女孩患有特纳综合征。

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全,是最常见的性染色体疾病之一,它只影响女性,也是唯一能生存的单体综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。患病率在出生的女性婴儿中为1/2500,在所有胎儿中该病的发生率约占3%,自然流产的胎儿中该病约占10%。

基本表现为女性表型、智力发育可正常,也可较差,身材矮小,青春期乳房不发育和内外生殖器幼稚型,90%以上合并有卵巢功能早衰,无排卵以及不同的相关躯体异常。由于遗传物质丢失量不同,患儿的临床表现也不尽相同。

患儿成年身高一般低于150cm,外阴发育幼稚,有阴道,但子宫小或缺如。躯体异常表现在上颌骨窄,下颌骨小;后发际低,约50%有蹼颈;盾状胸,乳房不发育,乳距宽;肘外翻,婴儿期的手、足背淋巴样肿;骨质疏松,皮肤多痣;畸形,主动脉狭窄及其他先天性左侧心脏缺陷、骨骼畸形、肾脏畸形、耳鼻喉的畸形等。

目前并没有能根治这个疾病的治疗手段,只能通过改善患儿的身高和性腺发育情况,来改善其生活质量。

针对身材矮小的女孩,生长激素治疗是改善身高的最主要方法。身高小于第5百分位的特纳综合征患儿,4-5岁即可开始治疗。研究表明,5-7年的生长激素治疗,可使成年身高增长7.3cm。

对于青春期发育的诱导,国内一般于患儿12岁后可开始雌激素替代治疗,模拟正常的性发育过程,促进乳房的发育和女性体征的形成。根据治疗的反应及乳腺Tanner分期、骨龄、子宫的生长情况调整剂量。

烟台山医院儿童保健科主任嵇玉华提醒家长要重视儿童保健,定期监测孩子的生长发育指标,如发现孩子身高增长缓慢,及时到医院就诊咨询。尤其当发现女孩身材矮小并伴随一定的躯体异常时,要提高警惕,尽早到医院进行全面医学评估。另外家长也要对孩子的心理给予更多的关注,帮助孩子树立信心,营造一个健康向上的成长环境。切忌自己服用增高营养品,病急乱投医,以免耽误治疗。

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